Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.

Тройной синдром

Тройной синдром
1471-2415-4-7-1-l.jpg
MRI мозга 12-летнего подростка с тройным синдромом видны гипопластичные слезные железы (желтые стрелки)
МКБ-10 E27.4
OMIM 231550
DiseasesDB 32088
eMedicine ped/71 
Commons-logo.svg Медиафайлы на Викискладе

Тройной синдром (ААА), также известный как синдром Ахалазия-Аддисонианизма-Алакримии или синдром Оллгрова , — редкий аутосомно-рецессивный врожденный порок. В большинстве случаев характеризуется отсутствием семейной истории о нём. Синдром был обнаружен Джереми Оллгроувом (англ. Jeremy Allgrove) и его коллегами в 1978 году. ААА представляет аббревиатуру синдрома ахалазии-аддисонианизма-алакримии. Алакримия является обычно ранним проявлением. Это прогрессирующее заболевание, которое может длиться годами, чтобы развить полноценную клиническую картину.

Характеристики

Лица, пострадавшие от ААА имеют недостаточность надпочечников/болезнь Аддисона из-за сопротивления ACTH, алакримию (отсутствие слезной секреции), и ахалазию (отказ кольца мышечных волокон, такого как сфинктер) нижнего пищеводного сфинктера при кардии, который задерживает собранную в желудке еду и вызывает расширение грудного пищевода. При этом признаками вегетативной дисфункции с ААА также могут быть такие, как аномалии зрачка, ненормальная реакция на внутрикожный гистамин, нарушение потоотделения, ортостатическая гипотензия и нарушения сердечного ритма. Гипогликемия (низкий уровень сахара в крови), часто упоминается в качестве раннего признака. Это расстройство также было связано с мягкой умственной отсталостью.

Синдром сильно варьирует. Эффективно управляемые пострадавшие лица могут иметь нормальную продолжительность жизни и рожать детей.

Причина и генетика

Тройной синдром связан с мутациями в гене AAAS, который кодирует белок, известный как ALADIN. В 2000 году Хюбнер и др. картировали синдром в 6 cM интервале на хромосоме человека 12q13 вблизи кластера генов кератина типа II. Поскольку наследование и ассоциации гена известны, ранняя диагностика может предоставить возможность генетического консультирования.

См. также


Новое сообщение