Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.

Сфинголипидоз

Сфинголипидозы
Inborn errors of metabolism.svg
На диаграмме представлен механизм развития некоторых сфинголипидозов
МКБ-10 E75.3
МКБ-10-КМ E75.3, E75.1, E75.2 и E75.0
МКБ-9 272.7
DiseasesDB 33438
MeSH D013106
Commons-logo.svg Медиафайлы на Викискладе

Сфинголипидо́зы (в единственном числесфинголипидо́з, англ. sphingolipidosis) группа лизосомных болезней накопления, связанных с нарушением метаболизма сфинголипидов, относится к классу болезней накопления липидов (липидозов). Основными представителями этой группы являются болезнь Ниманна — Пика, болезнь Фабри, болезнь Краббе, болезнь Гоше, болезнь Тея — Сакса и метахроматическая лейкодистрофия. Они, как правило, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, однако в частности, болезнь Фабриредкое генетически детерминированное заболевание с Х-сцепленным рецессивным типом наследования.

Эпидемиология

Суммарная заболеваемость сфинголипидозами в мире составляет приблизительно 1 на 10 000, однако значительно преобладает в определённых группах населения, например, евреев Ашкенази.

Классификация

Согласно Международной классификации болезней десятого пересмотра (МКБ-10), различают:

Также, различают:

Клиническая картина

Характеризуется наличием признаков, обусловленных внутриклеточным накоплением определённого сфинголипида, главным образом, в печени, селезёнке, лёгких, костном мозге и головном мозге.

Диагностика

Диагноз верифицируется исследованием активности ферментов лизосом.

Лечение

Разработана и доступна фермент-заместительная терапия.

Прогноз

Методом фермент-заместительной терапии лечат, в основном, пациентов с болезнью Фабри и болезнью Гоше (на фоне терапии люди с этими типами сфинголипидоза доживают до зрелого возраста). Другие типы являются, как правило, смертельными: для инфантильных форм — в возрасте от 1 до 5 лет, однако более позднее начало и медленное прогрессирование, характерное для других форм (ювенильной и зрелой) позволяет пациентам прожить дольше.

См. также


Новое сообщение