Синдром тетраамелии

Синдро́м тетраамели́и (аутосо́мно-рецесси́вная тетраамели́я; от греч. τετράς ‘четыре’, ά ‘без’, μελος ‘член, конечность’) — очень редкое врождённое наследственное заболевание, характеризующееся отсутствием четырёх конечностей. Другие части тела, такие как лицо, череп, репродуктивные органы, анус и таз, также подвержены порокам развития. Для синдрома тетраамелии характерно аутосомно-рецессивное наследование. Заболевание связано с мутацией в гене WNT3.

Характеристики заболевания

Синдром вызывает серьёзные пороки развития различных частей тела, включая лицо, голову, сердце, нервную систему, скелет и половые органы. Во многих случаях лёгкие недоразвиты, что делает дыхание затруднённым или невозможным. Дети с синдромом тетраамелии часто появляются на свет мертворождёнными или умирают вскоре после рождения из-за множественных пороков развития. Австралийский христианский проповедник Ник Вуйчич и японский автор и спортивный журналист Хиротада Ототакэ — одни из самых известных из ныне живущих людей, страдающих синдромом тетраамелии.

Причина и наследственность

Ген WNT3

Синдром тетраамелии наследуется аутосомно-рецессивно

За развитие синдрома отвечает рецессивная мутация в гене WNT3, который является представителем семейства WNT генов, играющих критическую роль в эмбриональном развитии. У человека ген WNT3 располагается в 17-й хромосоме.

Основной функцией, за которую отвечает белок, производимый геном WNT3, является формирование конечностей и других систем тела во время эмбрионального развития. Мутации в гене WNT3 нарушают производство в клетке полноценного белка WNT3, что приводит к нарушению нормального формирования конечностей и к другим серьёзным врождённым порокам.

Генетика внутри семьи

В большинстве исследованных семей, в которых имеется случай рождения ребёнка с синдромом тетраамелии, это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному механизму. Это значит, что ген, мутации в котором отвечают за развитие синдрома, находится на аутосоме, и обе копии гена (по одному, наследуемому от каждого родителя) должны быть дефектными, для того чтобы привести к данному заболеванию. Таким образом, оба родителя пациента с аутосомно-рецессивным заболеванием являются носителями мутации гена, но обычно они не имеют никаких симптомов или патологических проявлений.

В некоторых семьях, в которых появились дети с синдромом тетраамелии, причина заболевания не установлена. Некоторые исследователи полагают, что за развитие данного заболевания в этих случаях могут отвечать ещё неизвестные мутации в гене WNT3 или в других генах, вовлечённых в процесс формирования конечностей.

Эпидемиология

В мире зарегистрировано всего несколько случаев рождения людей с синдромом тетраамелии.

Известные люди с синдромом тетраамелии

• Марили Адамски-Смитт
• Кристиан Арндт
• Виолетта
• Принц Рандиан
• Джоанна О’Риордан
• Йована Юмбо Руис
• Пиотр Радон
• Ник Вуйчич
• Майкл Олсон
• Марайа Скотт
• Хиротада Ототаке