• Мы используем файлы cookie.
  • Информация, представленная на сайте, не может быть использована для постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.
  • К медицинским услугам имеются противопоказания, требуется консультация специалиста.
  • Возрастное ограничение: 18+
  • Продолжив работу с сайтом, Вы соглашаетесь с Политикой обработки персональных данных и Правилами пользования сайтом

Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз
Early neurofibromatosis.jpg
Наиболее выраженный признак нейрофиброматоза — пятна на коже цвета «кофе с молоком»
МКБ-10 Q85.0
МКБ-10-КМ Q85.01, Q85.00 и Q85.02
МКБ-9 237.7
МКБ-9-КМ 237.70, 237.72, 237.7 и 237.71
МКБ-О 9540/0
OMIM 162200, 101000, 162270, 162210, 162260 и 162270
eMedicine derm/287 
MeSH D017253
Commons-logo.svg Медиафайлы на Викискладе

Нейрофиброматоз — заболевание из группы факоматозов. Существует 7 типов нейрофиброматоза.

Нейрофиброматоз I типа (НФ1)

Основная статья: Нейрофиброматоз I типа

Одно из самых распространённых наследственных заболеваний, характеризующееся возникновением опухолей у больного. Тип наследования аутосомно-доминантный. Частота возникновения заболевания у мужчин и женщин одинакова, наблюдается примерно у каждого 3500 новорождённого. Риск наследования ребёнком данной патологии при наличии НФ1 у одного из родителей равен 50%, у обоих — 66,7%. Ген картирован в 17-й хромосоме.

Основными симптомами НФ1 являются:

Нейрофиброматоз II типа (НФ2)

Основная статья: Нейрофиброматоз II типа

Данный вид нейрофиброматоза встречается намного реже, чем НФ1. НФ2 регистрируется у каждого 50 000 новорождённого. По данным молекулярно-генетических исследований, этиопатогенез двух типов совершенно различен, поэтому их необходимо дифференцировать. Ген картирован в 22-й хромосоме. Тип наследования аутосомно-доминантный.

Основными симптомами НФ2 являются:

  • двусторонняя невринома VIII нерва;
  • наличие родственника, поражённого НФ2 или невриномой VIII нерва;
  • сочетание двух нижеуказанных признаков:

Другие типы

III тип — редкая форма нейрофиброматоза, характеризуется ладонными нейрофибромами, бледноватыми относительно большими пятнами цвета кофе с молоком, двусторонними невромами слухового нерва, менингиомами задней ямки и верхнешейного отдела, спинальными и параспинальными нейрофибромами, отсутствием узелков Лиша (гамартом радужки) и опухолями ЦНС, быстро развивающимися на втором или третьем десятилетии жизни.

IV тип — редкая форма нейрофиброматоза. Клинически нейрофиброматоз I типа, но без узелков Лиша.

Лечение

Основной метод лечения нейрофиброматоза — оперативное удаление опухолей, доступных при хирургических операциях. При множественных опухолях назначается рентгенотерапия. Также прописывают ряд средств по улучшению обменных процессов.


Новое сообщение