Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.

Болезнь Герса

Болезнь Герса
(гликогеноз VI типа)
Glycogen.png
Гликоген
МКБ-10 E74.0
МКБ-10-КМ E74.09 и E74.0
МКБ-9 271.0
OMIM 232700
DiseasesDB 5311
eMedicine med/912 ped/2564
MeSH D006013
Commons-logo.svg Медиафайлы на Викискладе

Боле́знь Герса (болезнь Хе́рса, гликогено́з VI типа) — гепатофосфорилазная недостаточность, гликогеноз, вызванный недостаточностью фосфорилазы печени.

Эпоним

Заболевание названо в честь бельгийского биохимика Генри Хэрса.

Патогенез

Фосфорилаза печени катализирует фосфорилирование(расщепление) гликогена с образованием глюкозо-1-фосфата. Нарушение этого механизма приводит к избыточному отложению гликогена в печени.

Наследование

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Клиническая картина

Первые признаки заболевания обычно проявляются на первом году жизни. Характерно значительное увеличение печени в результате гликогенной инфильтрации гепатоцитов, задержка роста, кукольное лицо, гипогликемия, гипергликемия после внутривенного введения галактозы, повышенное содержание гликогена в эритроцитах.

См. также



Новое сообщение